15q133

15q13.3

Publication Details

  • Ben-Shachar S, Lanpher B, German J R, Qasaymeh M, Potocki L, Sreenath Nagamani S C, Franco L M, Malphrus A, Bottenfield G W, Spence J E, Amato S, Rousseau J A, Moghaddam B, Skinner C, Skinner S A, Bernes S, Armstrong N, Shinawi M, Stankiewicz P, Patel A, Cheung S-W, Lupski J R, Beaudet A L, Sahoo T.: Microdeletion 15q13.3: a locus with incomplete penetrance for autism, mental retardation, and psychiatric disorders. J. Med. Genet. 46: 382-388, 2009. [PMC free article: PMC2776649] [PubMed: 19289393]
    Aberration: Interstitial deletion
    Chromosomal Aneuploidy: 15q-
    Index Terms: Autis(m)(tic),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

  • Elcioglu N, Fear C, Berry A C.: Partial trisomy of 15q due to inserted inverted duplication. Clin. Genet. 52:442-445, 1997. [PubMed: 9520256]
    Patient JL:
    46,XY,inv ins dup(15)(pter->q24.3::q21.3->q13.3::q24.3->qter)de novo.
    At 14 1/2 years, he has mild developmental delay, facial dysmorphism, Marfan-like appearance and severe language delay.
    Aberration: Inverted insertions within a chromosome
    MIM#: 154700
    Chromosomal Aneuploidy: 15q+
    Index Terms: Marfan-like

  • Koochek M, Harvard C, Hildebrand M J, Van Allen M, Wingert H, Mickelson E, Holden J J A, Rajcan-Separovic E, Lewis M E S.: 15q duplication associated with autism in a multiplex family with a familial cryptic translocation t(14;15)(q11.2;q13.3) dtected using array-CGH. Clin. Genet. 69: 124-134, 2006. [PubMed: 16433693]
    A three generation family with autism
    46,XX,der(15)t(14;15)(q11.2;q13.3)mat. ish der(15)(RP11-80H14+,RP11-420B6+,RP11-89F2)mat.
    Aberration: Simple translocation
    Chromosomal Aneuploidy: 15q+
    Index Terms: Autis(m)(tic),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

  • Pagnamenta A T, Wing K, Akha E S, Knight S J L, Bolte S, Schmotzer G, Duketis E, Poustka F, Klauck S M, Poustka A, Ragoussis J, Bailey A J, Monaco A P, and the IMGSAC.: A 15q13.3 microdeletion segregating with autism. Europ. J. Hum. Genet. 17: 687-692, 2009. [PMC free article: PMC2986268] [PubMed: 19050728]
    Aberration: Interstitial deletion
    Chromosomal Aneuploidy: 15q-
    Index Terms: Autis(m)(tic),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,