Matthias Vorgerd, Peter F. M. van der Ven, Vera Bruchertseifer, Thomas Löwe, Rudolf A. Kley, Rolf Schröder, Hanns Lochmüller, Mirko Himmel, Katrin Koehler, Dieter O. Fürst, Angela Huebner
Am J Hum Genet. 2005 Aug; 77(2): 297–304. Published online 2005 May 31. doi: 10.1086/431959