Introduction: Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare, autosomal recessive multisystemic disorder characterized by pancreatic insufficiency and bone marrow failure. Short stature is a recognized feature of SDS syndrome; however, systemic data concerning recombinant human growth hormone (rGH) treatment are limited. Aim of the study: To assess the effect of rGH treatment in patients with SDS.
Material and methods: Retrospective data were collected from patients with SDS and growth hormone deficiency (GHD) treated with rGH in the Children's Memorial Health Institute in Warsaw. The annual growth velocity (GV) and height standard deviation score (SD) were compared for up to 2 years of rGH treatment.
Results: Six SDS patients (M : F = 1 : 5) treated with rGH were identified. The median age of starting rGH therapy was 7.5 years, with a mean baseline height SD of -4.06 (range: -6.3 to -2.3 SD). The height SD significantly improved to -3.3 (p = 0.002) and then -3.03 (p = 0.002), following 1 and 2 years of treatment, respectively. The average GV for the patients prior to starting treatment was 4.9 cm/year (range: 3.1-6.5 cm/year), which significantly improved to 7.6 cm/year (range: 5.7-9.6 cm/year) after 1 year of rGH treatment (p = 0.020) and to 6.7 cm/year at the end of 2 years.
Conclusions: Our study has shown that rGH treatment significantly improves the height SDS and GV of patients with SDS and GHD without any side effects. Further research is required to analyse the long-term effect of rGH therapy in patients with SDS.
Wstęp: Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wieloukładową chorobą, charakteryzującą się niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi oraz wadami kośćca. Niskorosłość jest częstą cechą SDS, jednak dane dotyczące leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rGH) są ograniczone. Cel pracy: Ocena efektów leczenia rGH dzieci z zespołem Shwachmana-Diamonda.
Materiał i metody: Retrospektywne dane zebrano od pacjentów z SDS i niedoborem hormonu wzrostu (GHD) leczonych rGH w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Roczne tempo wzrastania (GV) i odchylenie standardowe (SD) wzrostu oceniono przez okres 2 lat leczenia rGH.
Wyniki: Zidentyfikowano sześciu pacjentów z SDS (M : K = 1 : 5) leczonych rGH. Mediana wieku, w którym rozpoczęto terapię rGH, wynosiła 7,5 roku, ze średnim początkowym SD wzrostu wynoszącym –4.06 (zakres: od –6.3 do –2.3 SD). SD wzrostu istotnie poprawiło się do –3.3 SD (p = 0,002), a następnie –3.03 SD (p = 0,002), odpowiednio po roku i dwóch latach leczenia. Średnie GV pacjentów przed rozpoczęciem leczenia wynosiło 4,9 cm/rok (zakres: 3,1–6,5 cm/rok), następnie istotnie wzrosło do 7,6 cm/rok (zakres: 5,7–9,6 cm/rok) po roku leczenia hormonem wzrostu (p = 0,020) i do 6,7 cm/rok po 2 latach leczenia.
Wnioski: Analiza wykazała, że leczenie rGH znacząco poprawia SD wzrostu i GV u pacjentów z SDS i GHD, bez żadnych skutków ubocznych. Konieczne są dalsze badania, aby przeanalizować długoletnie efekty terapii rGH u pacjentów z SDS.
Keywords: Shwachman-Diamond syndrome.; short stature; growth hormone.