New clues to understand gastroschisis. Embryology, pathogenesis and epidemiology

Colomb Med (Cali). 2021 Sep 30;52(3):e4004227. doi: 10.25100/cm.v52i3.4227. eCollection 2021 Jul-Sep.

Abstract

gastroschisis is a congenital structural defect of the abdominal wall, most often to the right of the umbilicus, through which the abdominal viscera protrude. Its developmental, etiological and epidemiological aspects have been a hot topic of controversy for a long time. However, recent findings suggest the involving of genetic and chromosomal alterations and the existence of a stress-inducing pathogenetic pathway, in which risk factors such as demographic and environmental ones can converge. To expand the frontier of knowledge about a malformation that has showed a growing global prevalence, we have conducted a review of the medical literature that gathers information on the embryonic development of the ventral body wall, the primitive intestine, and the ring-umbilical cord complex, as well as on the theories about its origin, pathogenesis and recent epidemiological evidence, for which we consulted bibliographic databases and standard search engines.

La gastrosquisis es un defecto estructural congénito de la pared abdominal, localizado con mayor frecuencia a la derecha del ombligo, a través del cual sobresalen las vísceras abdominales. Durante mucho tiempo, sus aspectos evolutivos, etiológicos y epidemiológicos han sido un tema candente de controversia, aunque hallazgos recientes sugieren la participación de alteraciones genéticas, cromosómicas, y la existencia de una vía patogénica inductora de estrés, en la que factores de riesgo como los demográficos y ambientales pueden converger.Con el objetivo de ampliar la frontera del conocimiento sobre una malformación que ha mostrado una creciente prevalencia global, hemos efectuado una revisión que incluye información, del desarrollo embrionario de la pared corporal ventral, el intestino primitivo, el complejo anillo-cordón umbilical, y de las teorías acerca de su origen, patogénesis e información epidemiológica reciente.

Keywords: Gastroschisis; Hernia umbilical; Vitelline duct; abdominal abnormalities; ectopia cordis; genetic predisposition to disease.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Abdominal Wall* / abnormalities
  • Abdominal Wall* / pathology
  • Female
  • Gastroschisis* / epidemiology
  • Gastroschisis* / etiology
  • Humans
  • Pregnancy
  • Prevalence
  • Risk Factors