Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the CTNS gene. This causes dysfunction of cystinosin, a protein that transports cystine out of lysosomes, causing cystine crystals to accumulate in cells in most organ systems. While renal complications predominate in the early forms of cystinosis, corneal crystal accumulation will inevitably manifest in all patients. The main symptoms are photophobia along with glare sensitivity and blepharospasm. In addition, corneal crystal accumulation can cause other complications, such as recurrent corneal erosions, punctate or filamentary keratopathy, and chronic dry eye. Eventually, peripheral corneal neovascularization and limbal stem cell deficiency may develop. Ophthalmologists play a key role in the early diagnosis of patients with cystinosis. This review aims to not only raise awareness of secondary complications of corneal crystal accumulation, but also to highlight current treatment options and challenges that ophthalmologists and pediatricians might face.
Die nephropathische Cystinose ist eine seltene autosomal-rezessive Krankheit, bei der Mutationen im CTNS-Gen eine Funktionsstörung des Proteins Cystinosin verursachen. Als Folge kann Cystin nicht mehr aus den Lysosomen transportiert werden und es kommt zu einer Ansammlung von Cystinkristallen in den Zellen fast aller Organsysteme. Hauptsymptome sind Photophobie, Blendempfindlichkeit und Blepharospasmus. Die Ansammlung von Cystinkristallen in der Hornhaut kann überdies weitere Komplikationen wie z. B. rezidivierende Hornhauterosionen, eine filiforme Keratopathie oder ein chronisch trockenes Auge verursachen. Langfristig können periphere Hornhautneovaskularisationen und eine Limbusstammzellinsuffizienz die Folge sein. Augenärzte spielen eine Schlüsselrolle bei der Frühdiagnose von Patienten mit nephropatischer Cystinose. Diese Übersichtsarbeit soll nicht nur einen Überblick über die sekundären Komplikationen einer zunehmenden Ansammlung von Cystinkristallen in der Hornhaut geben, sondern auch die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten und Herausforderungen aufzeigen, mit denen sich Augenärzte und Kinderärzte konfrontiert sehen könnten.
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