Purpose: Assessment of first-trimester combined screening for trisomy 18 and 13 with the combined use of the risk algorithms for trisomy 21, 18 and 13.
Materials and methods: First-trimester combined screening based on maternal and gestational age, fetal NT, PAPP-A and free β-hCG was assessed in 39 ,004 pregnancies. Patient-specific risks for trisomy 21, 18, 13 were computed based on the current FMF London algorithm.
Results: The study population consisted of 38 ,751 singleton pregnancies including 39 cases with trisomy 18 or 13. In the aneuploid group, median delta NT was 0.72 mm, PAPP-A was 0.21 MoM and free β-hCG was 0.33 MoM. Although only 41 % of the NT measurements of fetuses with trisomy 18 or 13 were above the 95th percentile, the detection rates for trisomy 18 or 13 were 82 % with the trisomy 18/13 algorithm and 56.4 % with the trisomy 21 algorithm. The respective false-positive rates were 0.7 % and 4.7 %. The combination of the trisomy 18/13 and the trisomy 21 algorithm with the same cut-offs led to a detection rate of 94.9 % at an overall false-positive rate of 5.0 %.
Conclusion: Despite a substantial underestimation of the fetal NT, the combined use of the trisomy 18/13 and the trisomy 21 algorithm of the FMF London leads to a detection rate for trisomy 18/13 of about 95 % for a false-positive rate of 5.0 %.
ZIEL:: Beurteilung der Testgüte des kombinierten Ersttrimester-Screenings auf Trisomien 18 und 13 bei gemeinsamer Verwendung der Risikoalgorithmen für Trisomie 21, 18 und 13 in einem deutschen Patientenkollektiv.
Material und methoden: Bei 39 004 Schwangerschaften wurde zwischen 2002 und 2007 im Rahmen des Ersttrimester-Screenings die fetale NT, PAPP-A und freies β-hCG gemessen. Im Rahmen dieser Studie erfolgte die erneute Auswertung der Trisomie-21-, -18- und -13-Risiken mit dem aktuellen Algorithmus der FMF London.
Ergebnisse: 38 751 Einlingsschwangerschaften, darunter 39 Fälle einer Trisomie 18 oder Trisomie 13, konnten in die Auswertung einbezogen werden. In diesen Fällen lag die mediane delta NT bei 0,72 mm, PAPP-A bei 0,21 MoM und das freie β-hCG bei 0,33 MoM. Die NT lag nur bei 41 % der Trisomie-18/13-Fälle oberhalb der 95. Perzentile. Die alleinige Anwendung des Trisomie-18/13-Algorithmus führte bei einem Cut-off von 1:100 zu einer Detektionsrate für die Trisomien 18/13 von 82 % bei einer Falsch-Positivrate von 0,7 %. Bei alleiniger Verwendung des Trisomie-21-Algorithmus mit einem Cut-off 1:200 wurden bei einer Falsch-Positivrate von 4,7 % 56,4 % der Trisomie-18/13-Fälle erkannt. Bei kombinierter Anwendung beider Algorithmen mit gleichen Cut-off-Werten stieg die Trisomie-18/13-Detektionsrate auf etwa 94,9 %. Die Falsch-Positivrate stieg dabei aber nur um 0,3 auf 5,0 %.
Schlussfolgerung: Die gemeinsame Anwendung des Trisomie-21-, -18- und -13-Algorithmus der FMF London führt unter Routinebedingungen trotz der Unterschätzung der NT zu einer 95 %-Detektionsrate für die Trisomien 18 und 13.
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.