Etiology
Wang H,
Liu S,
Wang B,
Yang Y,
Yu B,
Wang L,
Wang T
J Pediatr Endocrinol Metab
2019 Dec 18;32(12):1321-1326.
doi: 10.1515/jpem-2018-0536.
PMID: 31730530
Rips J,
Almashanu S,
Mandel H,
Josephsberg S,
Lerman-Sagie T,
Zerem A,
Podeh B,
Anikster Y,
Shaag A,
Luder A,
Staretz Chacham O,
Spiegel R
J Inherit Metab Dis
2016 Mar;39(2):211-7.
Epub 2015 Nov 13
doi: 10.1007/s10545-015-9899-4.
PMID: 26566957
Uematsu M,
Sakamoto O,
Sugawara N,
Kumagai N,
Morimoto T,
Yamaguchi S,
Hasegawa Y,
Kobayashi H,
Ihara K,
Yoshino M,
Watanabe Y,
Inokuchi T,
Yokoyama T,
Kiwaki K,
Nakamura K,
Endo F,
Tsuchiya S,
Ohura T
J Hum Genet
2007;52(12):1040-1043.
Epub 2007 Oct 30
doi: 10.1007/s10038-007-0211-9.
PMID: 17968484
Stadler SC,
Polanetz R,
Maier EM,
Heidenreich SC,
Niederer B,
Mayerhofer PU,
Lagler F,
Koch HG,
Santer R,
Fletcher JM,
Ranieri E,
Das AM,
Spiekerkötter U,
Schwab KO,
Pötzsch S,
Marquardt I,
Hennermann JB,
Knerr I,
Mercimek-Mahmutoglu S,
Kohlschmidt N,
Liebl B,
Fingerhut R,
Olgemöller B,
Muntau AC,
Roscher AA,
Röschinger W
Hum Mutat
2006 Aug;27(8):748-59.
doi: 10.1002/humu.20349.
PMID: 16835865
Baumgartner MR,
Almashanu S,
Suormala T,
Obie C,
Cole RN,
Packman S,
Baumgartner ER,
Valle D
J Clin Invest
2001 Feb;107(4):495-504.
doi: 10.1172/JCI11948.
PMID: 11181649Free PMC Article
Diagnosis
Hobert JA,
Guymon R,
Yuzyuk T,
Pasquali M
Curr Protoc
2023 Apr;3(4):e758.
doi: 10.1002/cpz1.758.
PMID: 37099696
Cheng Y,
Chen P,
Yu Z,
Yin X,
Zhang C,
Miao H,
Huang X
Clin Chim Acta
2023 Mar 1;542:117266.
Epub 2023 Feb 21
doi: 10.1016/j.cca.2023.117266.
PMID: 36822454
Wang H,
Liu S,
Wang B,
Yang Y,
Yu B,
Wang L,
Wang T
J Pediatr Endocrinol Metab
2019 Dec 18;32(12):1321-1326.
doi: 10.1515/jpem-2018-0536.
PMID: 31730530
Grünert SC,
Stucki M,
Morscher RJ,
Suormala T,
Bürer C,
Burda P,
Christensen E,
Ficicioglu C,
Herwig J,
Kölker S,
Möslinger D,
Pasquini E,
Santer R,
Schwab KO,
Wilcken B,
Fowler B,
Yue WW,
Baumgartner MR
Orphanet J Rare Dis
2012 May 29;7:31.
doi: 10.1186/1750-1172-7-31.
PMID: 22642865Free PMC Article
Arnold GL,
Koeberl DD,
Matern D,
Barshop B,
Braverman N,
Burton B,
Cederbaum S,
Fiegenbaum A,
Garganta C,
Gibson J,
Goodman SI,
Harding C,
Kahler S,
Kronn D,
Longo N
Mol Genet Metab
2008 Apr;93(4):363-70.
Epub 2007 Dec 21
doi: 10.1016/j.ymgme.2007.11.002.
PMID: 18155630
Therapy
Arnold GL,
Koeberl DD,
Matern D,
Barshop B,
Braverman N,
Burton B,
Cederbaum S,
Fiegenbaum A,
Garganta C,
Gibson J,
Goodman SI,
Harding C,
Kahler S,
Kronn D,
Longo N
Mol Genet Metab
2008 Apr;93(4):363-70.
Epub 2007 Dec 21
doi: 10.1016/j.ymgme.2007.11.002.
PMID: 18155630
Baumgartner MR,
Dantas MF,
Suormala T,
Almashanu S,
Giunta C,
Friebel D,
Gebhardt B,
Fowler B,
Hoffmann GF,
Baumgartner ER,
Valle D
Am J Hum Genet
2004 Nov;75(5):790-800.
Epub 2004 Sep 9
doi: 10.1086/425181.
PMID: 15359379Free PMC Article
Lehnert W,
Niederhoff H,
Suormala T,
Baumgartner ER
Eur J Pediatr
1996 Jul;155(7):568-72.
doi: 10.1007/BF01957906.
PMID: 8831079
Mourmans J,
Bakkeren J,
de Jong J,
Wevers R,
van Diggelen OP,
Suormala T,
Baumgartner R,
Wendel U
J Inherit Metab Dis
1995;18(5):643-5.
doi: 10.1007/BF02436014.
PMID: 8598650
Rutledge SL,
Berry GT,
Stanley CA,
van Hove JL,
Millington D
J Inherit Metab Dis
1995;18(3):299-305.
doi: 10.1007/BF00710419.
PMID: 7474896
Prognosis
Wang H,
Liu S,
Wang B,
Yang Y,
Yu B,
Wang L,
Wang T
J Pediatr Endocrinol Metab
2019 Dec 18;32(12):1321-1326.
doi: 10.1515/jpem-2018-0536.
PMID: 31730530
Zandberg L,
van Dyk HC,
van der Westhuizen FH,
van Dijk AA
Int J Biochem Cell Biol
2016 Sep;78:116-129.
Epub 2016 Jul 12
doi: 10.1016/j.biocel.2016.07.010.
PMID: 27417235
Lam C,
Carter JM,
Cederbaum SD,
Neidich J,
Gallant NM,
Lorey F,
Feuchtbaum L,
Wong DA
Mol Genet Metab
2013 Dec;110(4):477-83.
Epub 2013 Sep 17
doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.006.
PMID: 24103308
Grünert SC,
Stucki M,
Morscher RJ,
Suormala T,
Bürer C,
Burda P,
Christensen E,
Ficicioglu C,
Herwig J,
Kölker S,
Möslinger D,
Pasquini E,
Santer R,
Schwab KO,
Wilcken B,
Fowler B,
Yue WW,
Baumgartner MR
Orphanet J Rare Dis
2012 May 29;7:31.
doi: 10.1186/1750-1172-7-31.
PMID: 22642865Free PMC Article
Murayama K,
Kimura M,
Yamaguchi S,
Shinka T,
Kodama K
Brain Dev
1997 Jun;19(4):303-5.
doi: 10.1016/s0387-7604(97)86920-3.
PMID: 9187484
Clinical prediction guides
Zandberg L,
van Dyk HC,
van der Westhuizen FH,
van Dijk AA
Int J Biochem Cell Biol
2016 Sep;78:116-129.
Epub 2016 Jul 12
doi: 10.1016/j.biocel.2016.07.010.
PMID: 27417235
Kör D,
Mungan NÖ,
Yılmaz BŞ,
Öktem M
J Pediatr Endocrinol Metab
2015 May;28(5-6):669-71.
doi: 10.1515/jpem-2014-0302.
PMID: 25381946
Grünert SC,
Stucki M,
Morscher RJ,
Suormala T,
Bürer C,
Burda P,
Christensen E,
Ficicioglu C,
Herwig J,
Kölker S,
Möslinger D,
Pasquini E,
Santer R,
Schwab KO,
Wilcken B,
Fowler B,
Yue WW,
Baumgartner MR
Orphanet J Rare Dis
2012 May 29;7:31.
doi: 10.1186/1750-1172-7-31.
PMID: 22642865Free PMC Article
Uematsu M,
Sakamoto O,
Sugawara N,
Kumagai N,
Morimoto T,
Yamaguchi S,
Hasegawa Y,
Kobayashi H,
Ihara K,
Yoshino M,
Watanabe Y,
Inokuchi T,
Yokoyama T,
Kiwaki K,
Nakamura K,
Endo F,
Tsuchiya S,
Ohura T
J Hum Genet
2007;52(12):1040-1043.
Epub 2007 Oct 30
doi: 10.1007/s10038-007-0211-9.
PMID: 17968484
van Hove JL,
Rutledge SL,
Nada MA,
Kahler SG,
Millington DS
J Inherit Metab Dis
1995;18(5):592-601.
doi: 10.1007/BF02436004.
PMID: 8598640